الموضوع
:
متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها
عرض مشاركة واحدة
#
1
02-11-2024, 05:10 PM
SMS ~
[
+
]
أوسـمـتـي
لوني المفضل
Dodgerblue
رقم العضوية :
14
تاريخ التسجيل :
Feb 2024
فترة الأقامة :
130 يوم
أخر زيارة :
اليوم (03:37 PM)
المشاركات :
174,322 [
+
]
التقييم :
126181
معدل التقييم :
بيانات اضافيه [
+
]
أوسـمـتـي
كل الاوسمة
: 15
اجمالى النقاط
: 0
متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها
متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها
متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها
هناك العديد من المتلازمات الوراثية التي تصيب الأجنة أثناء التكوين ، و من أهم هذه المتلازمات تلك المتلازمة النادرة التي تعرف باسم
متلازمة
أبيرت
التي تظهر لدى الاطفال في سن مبكر .
متلازمة أبيرت
–
متلازمة
أبيرت
هو اضطراب وراثي نادر يصيب الجنين في الوجه و عظام الجمجمة في وقت مبكر جدا في النمو ، كما أن
متلازمة
أبيرت
تسبب تشوهات في الوجه و الجمجمة ، و التي يمكن أن تؤدي إلى ضعف البصر و مشاكل الأسنان ، و يمكن أيضا لمتلازمة
أبيرت
أن تسبب تشوهات في أصابع اليدين و القدمين .
–
أبيرت
متلازمة
تصيب عظام الجمجمة بشكل مبكر جدا ، كما أنها تؤثر على شكل الرأس و الوجه ، و الأشخاص الذين ولدوا مصابين بمتلازمة
أبيرت
قد تواجههم مشاكل في رؤيتهم ، كما أن الأسنان تكون بشكل غير طبيعي و كذلك الوجه و عظام الجمجمة .
– في الكثير من الحالات يعاني المرضى من التصاق ثلاثة أو أكثر من الأصابع في اليد أو القدم و هو ما يسمى المزامنة ، كما أن
متلازمة
أبيرت
هي اضطراب وراثي ، عادة ما يظهر مع أي تاريخ من المتلازمات .
أعراض
متلازمة
أبيرت
– و تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة
أبيرت
الجمجمة على شكل المخروط ، و الوجه الذي يتسم بوضع عميق في المنتصف ، كذلك العيون الواسعة مع انتفاخ للخارج ، كما أن المريض قد يعاني من تشوهات في الفك العلوي ، و التي يمكن أن تسبب أن الأسنان تصبح مزدحمة .
– و يمكن أن يؤدي شذوذ الوجه و الجمجمة إلى بعض المشاكل الصحية و النمائية إذا لم يتم تصحيحها ، و غالبا ما تحدث مشاكل في الرؤية نتيجة لتجاويف العين الضحلة ، كذلك الفك العلوي يكون عادة أصغر من المتوسط ، مما يؤدي إلى مشاكل الأسنان مع نمو أسنان الطفل .
– عند
الإصابة
بمتلازمة
أبيرت
تكون الجمجمة أصغر من المعتاد ، و التي يمكن أن تضغط على الدماغ النامية ، مما يؤدي إلى توسط مستوي الذكاء أو اعتداله إلى الضعف .
– أما عن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة
أبيرت
غالبا ما تكون أصابعهم هي الأصابع الشبكية ، و في معظم الأحيان تنصهر ثلاثة أصابع أو أكثر معا ، و في بعض الأحيان تكون الأصابع بالكامل تشبه الشبكة .
– و هناك علامات و أعراض إضافية لمتلازمة
أبيرت
، و تشمل فقدان السمع و زيادة حب الشباب و التعرق الشديد ، و كذلك انصهار العظام الشوكية في الرقبة و البشرة الدهنية و قلة الشعر في الحاجبين ، فضلا عن التأخر في النمو و التهابات الأذن المتكررة و
الإصابة
بالحنك المشقوق ، و كذلك الإعاقة الذهنية المعتدلة إلى المتوسطة .
أسباب
الإصابة
بمتلازمة أبيرت
–
متلازمة
أبيرت
حالة من شذوذ الولادة بسبب طفرة fgfr2 الموروثة ، و يمكن أن تحدث هذه المتلازمة عند الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات ، أو أنها يمكن أن تورث من أحد الوالدين .
– طفرة fgfr2 من الجينات التي تنتج بروتين يسمي الأورام الليفية ، و هو عامل النمو للمستقبلات ، هذا البروتين له العديد من الأدوار الهامة في تنمية الجنين ، بما في ذلك الدور الرئيسي في الإشارة إلى تطوير خلايا العظام .
– عندما تحدث هذه الطفرة الجينية fgfr2 يحدث حالة من الانصهار في وقت مبكر من الجمجمة ، و الوجه و القدمين و عظام اليد .
– طفرة fgfr2 الجينية يمكن أن تسبب أيضا العديد من الاضطرابات الأخرى ذات الصلة ، بما في ذلك
متلازمة
فايفر ،
متلازمة
القمار ، و
متلازمة
جاكسون-فايس .
الموضوع الأصلي:
متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها
||
الكاتب:
المهره♕
||
المصدر:
منتدى امسيات
المصدر:
منتدى امسيات
- من قسم:
ذوي الاحتياجات الخاصه
المصدر:
منتدى امسيات
- من قسم:
ذوي الاحتياجات الخاصه
زيارات الملف الشخصي :
776
إحصائية مشاركات »
المواضيـع
الــــــردود
[
+
]
[
+
]
بمـــعــدل : 1,338.61 يوميا
MMS ~
المهره♕
مشاهدة ملفه الشخصي
إرسال رسالة خاصة إلى المهره♕
البحث عن كل مشاركات المهره♕