متلازمة أبيرت و أهم أعراضها و أسباب الإصابة بها
هناك العديد من المتلازمات الوراثية التي تصيب الأجنة أثناء التكوين ، و من أهم هذه المتلازمات تلك المتلازمة النادرة التي تعرف باسم متلازمة أبيرت التي تظهر لدى الاطفال في سن مبكر .
متلازمة أبيرت – متلازمة أبيرت هو اضطراب وراثي نادر يصيب الجنين في الوجه و عظام الجمجمة في وقت مبكر جدا في النمو ، كما أن متلازمة أبيرت تسبب تشوهات في الوجه و الجمجمة ، و التي يمكن أن تؤدي إلى ضعف البصر و مشاكل الأسنان ، و يمكن أيضا لمتلازمة أبيرت أن تسبب تشوهات في أصابع اليدين و القدمين . – أبيرت متلازمة تصيب عظام الجمجمة بشكل مبكر جدا ، كما أنها تؤثر على شكل الرأس و الوجه ، و الأشخاص الذين ولدوا مصابين بمتلازمة أبيرت قد تواجههم مشاكل في رؤيتهم ، كما أن الأسنان تكون بشكل غير طبيعي و كذلك الوجه و عظام الجمجمة . – في الكثير من الحالات يعاني المرضى من التصاق ثلاثة أو أكثر من الأصابع في اليد أو القدم و هو ما يسمى المزامنة ، كما أن متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي ، عادة ما يظهر مع أي تاريخ من المتلازمات . أعراض متلازمة أبيرت – و تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة أبيرت الجمجمة على شكل المخروط ، و الوجه الذي يتسم بوضع عميق في المنتصف ، كذلك العيون الواسعة مع انتفاخ للخارج ، كما أن المريض قد يعاني من تشوهات في الفك العلوي ، و التي يمكن أن تسبب أن الأسنان تصبح مزدحمة . – و يمكن أن يؤدي شذوذ الوجه و الجمجمة إلى بعض المشاكل الصحية و النمائية إذا لم يتم تصحيحها ، و غالبا ما تحدث مشاكل في الرؤية نتيجة لتجاويف العين الضحلة ، كذلك الفك العلوي يكون عادة أصغر من المتوسط ، مما يؤدي إلى مشاكل الأسنان مع نمو أسنان الطفل . – عند الإصابة بمتلازمة أبيرت تكون الجمجمة أصغر من المعتاد ، و التي يمكن أن تضغط على الدماغ النامية ، مما يؤدي إلى توسط مستوي الذكاء أو اعتداله إلى الضعف . – أما عن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة أبيرت غالبا ما تكون أصابعهم هي الأصابع الشبكية ، و في معظم الأحيان تنصهر ثلاثة أصابع أو أكثر معا ، و في بعض الأحيان تكون الأصابع بالكامل تشبه الشبكة . – و هناك علامات و أعراض إضافية لمتلازمة أبيرت ، و تشمل فقدان السمع و زيادة حب الشباب و التعرق الشديد ، و كذلك انصهار العظام الشوكية في الرقبة و البشرة الدهنية و قلة الشعر في الحاجبين ، فضلا عن التأخر في النمو و التهابات الأذن المتكررة و الإصابة بالحنك المشقوق ، و كذلك الإعاقة الذهنية المعتدلة إلى المتوسطة . أسباب الإصابة بمتلازمة أبيرت – متلازمة أبيرت حالة من شذوذ الولادة بسبب طفرة fgfr2 الموروثة ، و يمكن أن تحدث هذه المتلازمة عند الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات ، أو أنها يمكن أن تورث من أحد الوالدين . – طفرة fgfr2 من الجينات التي تنتج بروتين يسمي الأورام الليفية ، و هو عامل النمو للمستقبلات ، هذا البروتين له العديد من الأدوار الهامة في تنمية الجنين ، بما في ذلك الدور الرئيسي في الإشارة إلى تطوير خلايا العظام . – عندما تحدث هذه الطفرة الجينية fgfr2 يحدث حالة من الانصهار في وقت مبكر من الجمجمة ، و الوجه و القدمين و عظام اليد . – طفرة fgfr2 الجينية يمكن أن تسبب أيضا العديد من الاضطرابات الأخرى ذات الصلة ، بما في ذلك متلازمة فايفر ، متلازمة القمار ، و متلازمة جاكسون-فايس . |
كل الشكـــر لك على هالطرح الأكثــر من رااائــــع ..
لا عدمنا هالتمييز و الابدااع ,, بأنتظااار جديدك بكل شوق تقــــديري و آحتــرآم |
طرح رائع ومفعم بالجمال والرقي..
يعطيك العافيه على هذا الطرح.. وسلمت اناملك المتألقه لروعة طرحها.. تقديري لك.. |
عنيدة
/* جل الإمتنآنٌ لعبقُ مروركم دمت بود |
همسة
/* جل الإمتنآنٌ لعبقُ مروركم دمت بود |
تسلم الايادي الغالية
الله لايحرمنا جديدك وابداعك,, كل الشكر لك لك تقديري واحترامي نورة |
نورة
مرورك اسعدني وافر الشكر |
ماأكثر الأشياء التي كنت اتمنى أن أقولها اليكم
، و ما أكثر المشاعر التي أحببت أن ابثها اليكم .ايها الراقين في منتدى امسيات و لكني عندما أردت أن أكتب هذه الكلمات ، وجدتني عاجزا لا أستطيع كتابة شيء .. و لكن بقت جملة واحدة تتردد على لساني، لا أدري لماذا؟ مبدعون حقا لا تحرمونه من نبض ابداعتكم |
يُعْطِيكَم الْعَافِيَةُ
دُمْتُم بِهَذَا الْعَطَاءِ الْمُسْتَمِرِّ أسْعدنَى الرَّدَّ عَلَى مَوَاضِيعِكُمْ وَالتَّلَذُّذَ بِمَا قَرَأَتْ وَشَاهَدَتْ تَقْبَلُوا خَالِصَ اِحْتِرَامِي لِأَرْوَاحَكُمِ الجميله وَدُمْتُم بِسَعَادَةِ دَائِمَةِ http://media.tumblr.com/tumblr_m2t0tlS78c1qbs47q.gif |
باقات من الورد الجوري لأرواحكم النقية بارك الله فيكم وأرضاكم واصلوا اتحافنا بكل جديد ومفيد وألأمثل لمنتدانا الغاليٌ http://img.5jle.com/uploadcenter/upl...1386761153.gif |
الساعة الآن 02:26 PM |
Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By
Almuhajir
هذا الموقع يتسخدم منتجات Weblanca.com
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
Developed By Marco Mamdouh
new notificatio by 9adq_ala7sas